Parlayan nesneler sendromu nedir?
Parlak nesne sendromu, bir kişinin sürekli olarak daha parlak veya daha başarılı şeyleri arzuladığı ve bu arzunun kendi hayatını veya mevcut durumunu etkileyebildiği bir durumu ifade eder. Genellikle bir kişinin hedeflerini veya mutluluğunu ertelemesine ve sürekli olarak daha fazlasını istemesine neden olur.
Yılan bebek sendromu nedir?
Aşırı keratinle sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından yırtılır ve enfekte olursa ölümcül olabilecek yaralar oluşturur. Bu bozuklukla doğan bebekler, doğum sırasında kanamaya veya göz hasarına yol açabilen makat göz kapaklarıyla doğarlar.
Ökkeş bebek hastalığı nedir?
Palyaço bebek sendromu olarak da adlandırılan Harlequin fetus, cildi ciddi şekilde etkileyen genetik bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa sahip bebekler, tüm vücutlarını kaplayan çok sert ve kalın bir deriyle doğarlar. Derideki büyük çatlaklar, cildin düzgün çalışmadığını gösterir.
Süper erkek sendromu nedir?
Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta, erkeklerde dış görüşte anormallik yoktur. Ancak, fazladan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma olabilir ve 47,XYY sendromlu bazı erkeklerde azospermi veya semende sperm bulunmaması görülebilir.
Golden sendromu nedir?
Goldenhar sendromu, genellikle vücudun bir tarafında kulak, burun, yumuşak damak, dudaklar ve mandibulanın eksik gelişimiyle karakterize nadir bir konjenital defekttir. Yaygın klinik bulgular arasında limbal dermoidler, preauriküler deri etiketleri bulunur ve Goldenhar sendromu, genellikle vücudun bir tarafında kulak, burun, yumuşak damak, dudaklar ve mandibulanın eksik gelişimiyle karakterize nadir bir konjenital defekttir. Yaygın klinik bulgular arasında limbal dermoidler, preauriküler deri etiketleri ve şaşılık bulunur.
Megdel sendromu nedir?
MEGDEL sendromu, kompleks lipidlerin biyosentezini ve yeniden şekillenmesini etkileyen nadir bir otozomal resesif hastalıktır. MEGDEL sendromu genellikle SERAC1 genindeki bileşik heterozigot veya homozigot mutasyonlardan kaynaklanır.
Cam bebek sendromu nedir?
Kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), genetik bir bozukluk nedeniyle insanların kemiklerinin normalden daha kırılgan ve zayıf hale geldiği bir durumdur. Kırılgan kemik hastalığı genellikle doğuştandır ve etkilenen kişilerde sıklıkla kemik kırıkları, göz morarması ve işitme kaybı gibi semptomlar görülür.
Floppy bebek sendromu nedir?
Floppy infant sendromu terimi, bir bebek doğduğunda uzuvları, gövdeyi ve başı etkileyen anormal gevşekliği tanımlamak için kullanılır. Bu durum, doğumdan hemen sonra veya erken yaşta hareket ve dinlenme sırasında uygun duruşu koruyamama olarak ortaya çıkabilir. Floppy infant sendromu terimi, bir bebek doğduğunda uzuvların, gövdenin ve başın anormal gevşekliğini tanımlamak için kullanılır. Bu durum, doğumdan hemen sonra veya erken yaşta hareket ve dinlenme sırasında uygun duruşu koruyamama olarak ortaya çıkabilir.
Palyaço sendromu nedir?
Halk arasında palyaço bebek olarak da bilinir. Harlequin sendromuyla doğan bebeklerin cildi, balık pullarına benzeyen kalın, elmas şeklindeki plakalarla kaplıdır. Yüzdeki anormal plakalar, bebekte nefes alma zorluğu nedeniyle yaşamı tehdit eden sorunlara neden olabilir.
Melek sendromu nedir?
Angelman Sendromu (AS) Nedir? Angelman Sendromu (AS), gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, konuşma bozukluğu/yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile ortaya çıkan nörolojik bir bozukluktur. Bu bozukluğa sahip çocuklar genellikle daha açık tenli, sarışındır ve aile üyelerinden renkli gözlere sahiptir.
Angel sendromu nedir?
Angelman sendromu 10.000 ile 40.000 doğumda bir görülen; ağır zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, zıplama hareketleri, kolay gülümseme, konuşamama ve bazı dış görünüm özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur. Angelman sendromu, Down ve Fragile X sendromuna göre daha az görülür.
Gülen yüz hastalığı nedir?
Hastalığın başlıca bulguları zihinsel ve gelişimsel gecikmeler, belirgin konuşma bozuklukları, epileptik nöbetler ve sürekli gülümseyen bir yüz ifadesidir. Bu tipik yüz ifadesi nedeniyle “Mutlu Kukla Sendromu” olarak da adlandırılır.
Erkekte 46,XY ne demek?
Sağlıklı bir erkekte bulunan normal kromozom sayısı 46’dır ve 46,XY olarak yazılır, bu aynı zamanda X ve Y cinsiyet kromozomlarını da gösterir. Klinefelter sendromunda en az bir X kromozomunun fazlalığı vardır. Fazladan X kromozomu anneden veya babadan gelebilir.
2 erkek sendromu Nedir?
Klinefelter sendromu yalnızca erkeklerde görülür. Erkeklerde fazladan bir X kromozomunun (XXY) bulunmasından kaynaklanan bir farktır. Klinefelter sendromu, hücre bölünmesi sırasında cinsiyet kromozomlarının X’inin ayrılmaması durumunda ortaya çıkar. Klinefelter sendromu olan kişiler genetik olarak erkek cinsiyetine atanır.
Turner sendromu nedir tıpta?
Turner sendromu kızlarda görülen bir kromozomal bozukluktur. Seks kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir veya yapısal olarak kusurludur. Bu hastalığa sahip kişiler önemli derecede kısa boy, östrojen (dişilik hormonu) eksikliği ve kısırlık gibi semptomlar yaşarlar. Erkeklerde görülmez.
Puf sendromu nedir?
PFAPA sendromu, periyodik tekrarlayan ateşle birlikte oral aft, farenjit ve lenfadenopatinin görüldüğü bir durumdur. PFAPA, periyodik ateş sendromları olarak sınıflandırılan hastalıklardan biridir.
Boanthropy sendromu nedir?
Boantropi, bir kişinin kendisini inek veya öküz sanmasına neden olan bir sanrısal hastalıktır. Bazı insanlar bu hastalığın rüyalarda başladığını ve uyanıkken zihne yayıldığını söyler; bir noktada bozulacağına ve vücudu ele geçireceğine inanır.
Soyutlanma sendromu nedir?
Bu bozukluk kendini duyarsızlaşma olarak da gösterir. Hem kendisinden hem de çevresinden kopan kişi, etrafındaki insanları ve nesneleri gerçek dışı olarak algılar. Bu algısal bozukluk, kişinin gerçek dünyadan uzaklaşmasına neden olur.
Taklit sendromu nedir?
Munchausen Sendromu Davranışları Sahte semptomlar, hastalık belirtileri gösterme veya gerçek olmayan sağlık sorunları hakkında yalanlar uydurarak dikkat çekme eğilimindedirler. Bu kişiler sık sık sağlık tesislerini ziyaret edebilir ve gereksiz tıbbi testler ve prosedürler talep edebilirler.